Progeria, la enfermedad de los niños ancianos

Quienes la padecen viven alrededor de 13 años, antes de morir víctimas de un ataque cardíaco o un ACV.

Dado que hasta el momento hay sólo 54 chicos diagnosticados alrededor del mundo (cuatro en Argentina), la Fundación para la Investigación de Progeria (PRF) ha lanzado la campaña global “Encontremos a los otros 150″, en alusión a la incidencia que realmente tiene esta condición. ¿El objetivo?: incrementar la concientización de los padres, de los médicos y de los maestros sobre esta condición y sus síntomas ya que que para los chicos que la sufren, el tiempo es un recurso sumamente valioso.

“La Progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS en idioma inglés) es una condición genética rara y mortal caracterizada por la apariencia física de envejecimiento prematuro que presentan quiénes la padecen. Sin embargo, esta no es la única característica ‘de adultos’ que presentan estos niños, ya que, al igual que las personas de 60 o 70 años, sufren problemas en sus arterias, ataques al corazón y strokes que pueden llevarlos a la muerte a los cinco, seis o trece años”, explicó en una entrevista concedida a Pro-Salud News, Audrey Gordon, directora ejecutiva de la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF en inglés).

Esta institución, junto con el grupo GlobalHealthPR diseñó y puso en marcha la campaña global “Encontremos a los otros 150″, que tiene como objetivo hallar a los niños que padecen Progeria y todavía no han sido identificados en América del norte y del sur, Europa, Rusia, Asia y África, mediante acciones de concientización e información sobre la enfermedad dirigidas al público general y a las comunidades médicas.

Hasta el momento se conocen sólo 52 casos distribuidos en 29 países, pero los científicos creen que hay alrededor de 150 niños más que por no estar diagnosticados, no pueden acceder a los servicios y cuidados médicos que realmente necesitan.

“Llamativamente y más allá de sus características físicas y fisiológicas, el intelecto y el funcionamiento cerebral de los niños que padecen Progeria es completamente normal, es decir que permanece sin afectar. Esto quiere decir que al margen de la alopecia, la osteoporosis o los problemas cardíacos que puedan tener, ellos están llenos de vida y son muy inteligentes”.

“Es por eso que nosotros tenemos como finalidad absoluta encontrar a los chicos que aún no han sido identificados lo más rápido posible, de manera de poder ofrecerle a sus familias y cuidadores las últimas novedades referidas a la investigación sobre Progeria, así como también la información y recursos del campo de los tratamientos”, sostuvo Gordon también presidente de PRF, fundada en el año 1999 con el objetivo de difundir datos sobre esta enfermedad cuyos afectados mueren en promedio alos trece años de edad, por lo general víctimas de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares (ACV), patologías habitualmente relacionadas con personas de mayor edad.

En los últimos años el trabajo de la Fundación ha contribuido a la identificación de un gen que causaría la progeria, aunque también ha posibilitado el desarrollo de posibles tratamientos.

Asimismo, la PRF ha puesto en marcha -y se encuentra coordinando- el primer ensayo clínico sobre esta patología, que actualmente se está llevando a cabo en forma conjunta en tres instituciones de Estados Unidos: el Hospital de Niños de Boston, el Instituto para el Cáncer Dana Farber y el Hospital Brigham and Women’s.

“Más allá de los estudios tendientes a encontrar alternativas terapéuticas, creemos que es muy importante que la comunidad y la gente sepan que existen algunas pautas clave para que estos niños puedan llevar una vida relativamente normal y saludable. Éstas son: el cuidado cardiovascular, el cuidado de la nutrición y la dieta, y la realización de una terapia física y psíquica”, afirmó Audrey Gordon quién además detalló que el mapa de incidencia de esta condición en América Latina muestra que Argentina lleva la delantera con cuatro casos de Progeria identificados.

Por su parte en Brasil, Colombia, República Dominicana, México y Venezuela hay sólo un caso registrado por país.

“La Progeria es una enfermedad que afecta a niños de todas las razas y sexos. Lo curioso es que, justamente, pese a pertenecer a etnias diferentes todos se parecen mucho. Por otro lado, ellos tienen una apariencia completamente saludable hasta que cumplen un año y medio. A partir de ese momento y hasta los dos años comienzan a mostrar signos de envejecimiento prematuro, así como también otros marcadores entre los que se cuentan las fallas de crecimiento, la pérdida de la masa y el tono muscular, la caída del cabello, la dislocación de la cadera y la ateroesclerosis”.

“Son esos 18 meses los que dificultan la realización de un diagnóstico, y en los cuales nos basamos para hacer tanto esfuerzo en la identificación de nuevos pacientes”, concluyó la directora de PRF, Audrey Gordon.

Para mayor información:
- Fundación para la Investigación de la Progeria: www.progeriaresearch.org.
- “Encontremos a los otros 150″ – Campaña Global: www.findtheother150.org

Fuente: PRO-SALUD News

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